Mukopolysacharidosa typ I

Syndrom Hurler

Syndrom Scheie

Syndrom Hurler/Scheie

Onemocnění Hurler, Scheie či Hurler/Scheie patří k mukopolysacharidosám a označuje se také jako mukopolysacharidosa IH,IS a IH/S. Syndrom Hurler získal jméno podle Gertrudy Hurlerové, lékařky, která v roce 1919 poprvé popsala chlapce a dívku s tímto onemocněním. V roce 1962 popsal oční lékař Dr. Scheie několik pacientů, kteří netrpěli tak těžkou formou nemoci. Pacienti, kteří nepatří ani k první ani ke druhé skupině jsou označovány jako Hurler/Scheie Compound.

Pro rodiče takto nemocných dětí je diagnóza velkým duševním otřesem. Trvá nějaký čas, než si uvědomí rozsah postižení, která nemoc s sebou přináší.

ČÍM JE TOTO ONEMOCNĚNÍ ZPŮSOBENO?

Mukopolysacharidosy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, které jsou využívány při výstavbě vaziva v tělw. "Sacharid" je běžné označení pro molekuly cukru (připomeňme si sacharin), "poly" znamená mnoho, "muko" vyjadřuje konzistenci těchto molekul. V našem těle nepřetržitě probíhají procesy, při nichž je starý materiál nahraován novým a rozkládán, aby mohl být znovu použit pro další výstavbu. Dětem s mukopolysacharidosou I. typu chybí enzym alfa-L-iduronidasa, kterému přísluší odstraňovat mukopolysacharidydermatansulfát a heparansulfát. Neúplně rozložené mukopolysacharidy se ukládají v buňkách a způsobují jejich postupné poškozování. Novorozenci a malé děti mohou ještě vykazovat jen málo symptomů nemoci, čím více buněk je však poškozeno, tím více symptomů nemoci se pojeví.

KTEROU NEMOCÍ TRPÍ MÉ DÍTĚ?

MPS I se v současnosti dělí podle klinického postižení do tří skupin. Těžce nemocné děti mají syndrom Hurler, děti s normální inteligencí, které se mohou dožít dospělosti, mají syndrom Scheie. Děti s normální či téměř normální inteligencí , ovšem s těžkým tělesným postižením trpí syndromem Hurler/Scheie compound. Všechny děti s MPS I však mají shodný enzymatický defekt; v současnosti ještě není možné určit biochemickým vyšetřením, jak těžce bude onemocnění, probíhat. Gen způsobující MPS I již byl objeven a prozkoumán, což by v budoucnosti mohlo vést k přesnější diferenci v diagnóze. Až doposud jsou však lékaři odkázáni na enzymatické vyšetřování dětí jako výchozí bod k určení průběhu a rozsahu nemoci. Je dobré si však uvědomit, že bez ohledu na to, o jaký syndrom se jedná, mohou být projevy nemoci velmi rozdílné.  

JAK ČASTÁ JSOU TATO ONEMOCNĚNÍ?

Podle odhadu trpí jedno ze 100.000 dětí syndromem hurler, jedno z 500.000 dětí syndromemm Scheie a jedne ze 115.000 dětí kombinovaným syndroeme Hurler/Scheie.

JAK SE TOTO ONEMOCNĚNÍ DĚDÍ?

My všichni jsme od našich rodičů zdědili geny, které určují, zda jsme velcí, malí, tmavovlasí a tak dále. Některé z těchto genů jsou nám předány recesivně, což znamená, že jsme jejich přenašeči, bez toho, aby měly vliv na náš vlastní vývoj. Syndrom Hurler je způsoben právě takovým recesivním genem. Pokud si člověk s takto abnormálním genem zvolí za partnera dalšího přenašeče, vznikne nebezpečí, že dítě zdědí od obou rodičů poškozený gen a bude trpět syndromem Hurler. Statisticky se dá toto nebezpečí vyjádřit poměrem 1:4. Při jednom ze čtyř těhotenství by se narodilo dítě nemocné. Dva sourozenci nemocného dítěte budou zdraví, ovšem přenašeči nemocného genu. Ve čtvrtém případě může být dítě nejen zdravé, ale nebude ani přenašečem. Sourozence, kteří mohou být přenašeči, je možno ujistit, že nebezpečí volby dalčího přenašeče tehdy, žení-li se a vdávají-li se sestřenice a bratranci, popřípadně další rodinní příslušníci mezi sebou. Všechny rodiny s nemocným dítětem by měly bezpodmínečně vyhledat lékaře či genetickou poradnu, rozhodnou-li se mít další dítě.

PRENATÁLNÍ DIAGNÓZA

Pokud už máte dítě s MPS I, můžete si v průběhu dalšího těhotenství nechat zjistit, zda by se dítě narodilo zdravé či nemocné. Chcete-li tento test podstoupit, je nutné se spojit s lékařem již v raném stadiu těhotenství.